遗传诊断技术Karyomapping PGD知识
与大多数科学技术一样，karyomappingPGD（核型定位-胚胎植入前遗传学诊断）涉及到一些复杂而精确的参数，但若谈及它对患者生活的改善，那可谓是极其有效。国际上报道了一些因为PGD的使用，从而在出生时幸免于患上特定遗传疾病的新生婴儿。我们先简单介绍一下karyomappingPGD到底是什么，以及如何使用它来确保健康的未来。
根据严重程度的不同，遗传性疾病可能会对整个家庭带来灾难性的影响，包括心理、社会和/或经济影响。那些携带遗传病性状的个体，看到自己的亲人受到严重疾病的折磨，往往会失去组建自己的家庭的愿望，因为害怕把患病基因遗传给未来的孩子。
这就是干预能发挥作用的地方，它为那些可能将严重遗传病传递给下一代的夫妇提供了确定性。karyomapping（核型定位）是一种胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，配合体外授精（IVF）使用。它的原理是在携带缺陷基因的染色体上寻找独特的遗传标记，就像指纹。利用这些标记，人们可看到感兴趣的基因所在的染色体片段，并确定这个片段是遗传自父亲还是母亲。这让科学家能够确定该胚胎是遗传了基因的正常版本，还是突变版本，从而找出哪个胚胎受影响，而哪个不受影响——这可能是植入的最佳候选。
通过体外授精获得的胚胎须经过活检步骤，也就是取出胚胎上一个或多个细胞，进行特定疾病的检测。有了这种技术，准父母能够在胚胎植入和怀孕之前检测胚胎的疾病状况。
L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个孩子在怀孕数月的时候发现异常，被建议引产了。收拾悲痛的心情，他们迎来了第二个孩子，这次孩子健康生下来了，可是却在三个月的时候不幸夭折了。面对两次的不幸遭遇，L女士和先生到处寻医问药，以求原因。后来两人的基因检测结果提示夫妻二人都是甲基丙二酸尿症的致病基因携带者。
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传，本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。根据遗传学理论，夫妇二人都是致病突变携带者，下一代有1/4几率患甲基丙二酸尿症，1/4几率为正常，2/4几率为携带者。嗣道遗传与不育诊疗中心是唯一具备karyomappingPGD的泰国试管婴儿中心，嗣道遗传学专家和三代试管辅助生殖专家针对L女士夫妻的自身情况制定了方案。通过Karyomapping（核型定位）基因芯片技术，L女士夫妻获得了4个正常胚胎，最后移植了一男一女，并于2017年1月妊娠成功。
Karyomapping这种技术为那些携带可怕的遗传病的父母带来了新的希望。对于某些人来说，PGD是唯一的希望。
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