染色体异常导致的先天疾病该如何防治

　　在众多新生儿先天性疾病中，染色体异常可以说占比很高。其实染色体异常很多情况下是可以有效避免的。今天梦美专家就来给大家简单介绍下如何在备孕时避免染色体异常及解决办法。



　　染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，也是导致孕期女性流产的主要原因之一。据调查，染色体异常的携带者相当多，大约每200个新生儿中就有1 个患有染色体异常，新生儿染色体异常通常表现为先天发育不良、缺陷或先天性智障痴呆等，对于这种疾病现在医学界还不能有效的医治。

　　孩子不健康对家庭及社会都会带来很沉重的负担，现在国内预防染色体异常的胎儿出生的办法就是做产检，如果发现胎儿有染色体异常情况，然后让准父母终止妊娠。美国梦美(HRC-Fertility)生殖助孕中心的专家说，无论是什么原因终止妊娠期的胎儿都是不人道、不科学的;而美国，如果发现夫妻一方或者双方有染色体异常的情况，专家们会建议做第三代试管婴儿。

　　染色体异常有哪几种类型

　　染色体一般不易发生断裂，但当受到某些物理、化学因素的作用和远缘杂交的影响，断裂频率可显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接，则不会出现异常，否则就可能出现 4种类型的异常。


　　一、易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，造成不孕不育。

　　二、倒位。指某染色体的内部区段发生180的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还使基因的正常表达因位置改变而有所变化，倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。

　　三、重复。指某染色体的个别区段重复出现 1次或多次，重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加，因同源染色体配对不正确，且其间发生互换，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复，是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。

　　四、缺失。指染色体断裂的断片发生丢失，缺失的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段，称中间缺失，缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。例如：猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种患者哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成，这种现象于出生后数周即可逐渐改善，其他特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等，经常有喂食困难及呼吸道感染等问题，智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜等。

　　胎儿染色体异常、流产的原因

　　如果男性长期服用药物，会影响到精子质量，并给胎儿造成不良的影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形等。

　　另外，这些药物的药性还可随精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，男性用药一定要小心。夫妻中有染色体异常的问题一定要到医院检查，及早治疗，杜绝染色体异常问题所带来的困扰。


　　美国梦美(HRC-Fertility)生殖助孕中心的专家提醒： 怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。

　　染色体异常的解决办法

　　卵子跟精子不一样，并不是在一个人的一生不停歇地生产。有些母亲的妊娠前营养不良、抽烟、喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的更高风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食，摄取足够丰富的维生素及蛋白质。


　　没有任何办法让已经发生的事实发生改变，为了避免因为染色体的问题而造成后果，应从夫妻双方的生活习惯上做起，不要吸烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料，不熬夜，避免一些辐射及环境污染;饮食上也要注意，如现在吃的蔬菜都有农药残留，就要认真将这些残留降到尽可能低。

　　怀孕前也一定要做好孕前检查，如果检查一切健康，没有染色体疾病和家族遗传病，便选择自然怀孕;如果发现夫妻一方或者双方发生了染色体变异或者有家族性遗传病，建议选择第三代试管婴儿技术帮您实现孕育梦想，美国梦美(HRC-Fertility)生殖中心第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术可以全部筛查出125种因为染色体问题而导致的遗传病。

　　做试管婴儿一定要选择正规的专业医院， 美国梦美(HRC-Fertility)生殖中心作为全球技术顶尖的机构，建院初期就建立了自己独立的胚胎实验室，始终将胚胎学作为科学研究的第一要务，以确保出生后宝宝的健康。