6种最新的帕金森遗传风险因子被发现

帕金森氏病(Parkinson's)是一种退行性疾病，会导致各种运动障碍，包括手、臂或腿的颤抖，四肢与躯干的僵直，运动迟缓和姿势不稳，影响着全球数百万人的健康。随着病情的进展，患者会逐渐出现行走和说话困难，甚至难以完成其他简单任务。
帕金森患者的手
帕金森病患者的手 图片来源：healthyalberta.com
目前已经有9个基因被证实是罕见类型帕金森病的病因，但科学家们仍在继续寻找其他的遗传危险因素，希望能描绘一个帕金森病相关的完整遗传图谱。
通过对1.8万多例患者的基因组数据进行分析，科学家发现了20多个帕金森病相关的遗传风险因子，其中6个之前未见报道。该研究是由美国国立卫生研究院(NIH)提供部分资助，由美国国立卫生研究院实验室主导完成的。研究结果发表在7月27日的《自然遗传学》(Nature Genetics)上。
作为本研究的主要作者，美国国立卫生研究院国家老龄化研究所(NIA)科学家安得烈辛格顿(Andrew Singleton)博士，对该研究的临床前景充满信心：“解开帕金森的遗传之谜可以帮助我们理解这个复杂疾病的致病机制，而且可能会促使我们找到有效的治疗方法。”
安得烈博士和他的同事们共收集大约13708例帕金森病患者和95282例正常人的基因组数据。他们都是欧洲血统。通过这些数据的全基因组关联研究(GWAS)，科学家们可以发现帕金森人群中一些常见的突变或细微的差别，最后确定具有潜在风险的遗传突变，这些突变会增加帕金森病的发病风险。全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies，GWAS)是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记(如SNP或CNV等)分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。本研究的结果表明，遗传突变越多，出现帕金森病的风险就越高，在某些情况下，最高风险可达3倍以上。
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