查看: 27|回复: 1

Big Data驱动下的儿童遗传病精准医疗

[复制链接]
发表于 2017-10-10 17:15:48 | 显示全部楼层 |阅读模式
  儿童遗传病被忽视
  
  
  
  大部分健康的父母完全没想过自己的小孩会有遗传病,直到病发才到医院就医,对患儿的健康损害、给家庭造成精神负担,也给患儿家庭带来了更大的经济负担。现如今,还有很多父母都不重视宝宝的潜在遗传病,不仅是因为儿童遗传病检测需要高技术投入、专业的医资团队和国家严格的资质要求(绝大多数医疗机构并不具有遗传病高通量测序资历)。还因为,年轻的父母不知道什么是遗传病以及孩子得了遗传病的严重后果。
  
  
  
  什么是儿童遗传病
  
  人体由无数细胞组成,每个细胞都有46条染色体。染色体在细胞核中载有遗传信息(基因,遗传的基本单位),遵循遗传规律传递,控制着性状表现,代代相传。遗传病完全或部分由遗传因素决定,是遗传物质发生有害突变而引起或由致病基因引发的疾病。
  
  儿童遗传病有哪些
  
  随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展,越来越多的遗传病的致病基因被发现,这对明确遗传病的发生机理、研发遗传病的治疗方法起到了重要作用。根据所涉及的遗传物质和传递规律,可将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。
  
  
  
  目前最先进且被广泛使用的方法:儿童遗传病检测
  
  相关技术在儿童遗传疾病检测中的应用,已能够将相关疾病的检出率在之前基础上提升近5倍,从而使家庭为明确疾病原因所花费的时间和费用大大降低,而获益和价值大大提高,借助该种技术也能够为临床医生的实践和科研提供更多支持。
  
  
  
  贝斯派,国家基因检测应用示范中心
  
  对于贝斯派来说,当前已经参与建设儿童精准医学大数-据工程技术研究中心,国家高通量基因检测实验室,已经成为国家基因检测应用示范中心。贝斯派凭借多年在儿童遗传疾病精准医疗方面的探索,已经形成了儿童罕见遗传病数-据共享平台,贝斯派希望实现相似病例的快速检索,继而为临床和日常检查以及专家会诊提供必要的信息支持和交流,推动和加快临床辅助治疗的发展。贝斯派专注儿科疾病的精准医疗,深耕儿科基因遗传疾病精准检测,让广大父母提前发现问题,做好应对措施,帮助临床医生和广大家长获得更高的医疗价值。用他们自己的话说:贝斯派要让医疗服务更有价值,要做价值医疗的倡导者和践行者。
  
  
发表于 2017-10-12 16:06:23 | 显示全部楼层
啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊
您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册

本版积分规则

Powered by Discuz! X3.2 Licensed

© 2001-2013 Comsenz Inc. GMT+8, 2017-12-13 22:38 , Processed in 0.453125 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表